¿Cuál es la causa?
La causa de la EAA es la presencia de mutaciones genéticas que afectan la producción de la proteína alfa-1 antitripsina. Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para que se presente la enfermedad. La falta de la proteína AAT en los pulmones puede llevar a una mayor actividad de las enzimas que destruyen los tejidos pulmonares, lo que puede causar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
Referencia bibliográfica:
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