Enfermedad Alfa-1 Antitripsina (EAA)

¿Qué es?

La enfermedad alfa-1 antitripsina (EAA) es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el hígado. Se produce cuando el cuerpo no produce suficiente cantidad de la proteína alfa-1 antitripsina (AAT), lo que lleva a una acumulación de esta proteína anormal en el hígado y una falta de esta proteína en los pulmones.

Referencia bibliográfica:
SStoller JK, Aboussouan LS. Deficiencia de alfa1-antitripsina. Lancet. 2005 2-8 de julio;366(9479):1536-44. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67626-4. PMID: 16005343.
Campos MA, Alazemi S, Zhang G, Wanner A, Sandhaus RA. Efectos de un programa de manejo de la enfermedad en personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina: un ensayo clínico aleatorizado. Ann Am Thorac Soc. 2016 julio;13(7):1176-85. doi: 10.1513/AnnalsATS.201512-793OC. PMID: 27028571; PMCID: PMC4961058
McElvaney NG, Stoller JK, Buist AS, et al. Características iniciales de los inscritos en el Registro de deficiencia de alfa 1-antitripsina del Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre. Grupo de estudio del registro de deficiencia de alfa 1-antitripsina. Chest. 1997 ago;112(2)